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Sofia Helena Helfer nasceu em julho de 2019 em Saudades-SC. Com quatro meses, quando começou a frequentar uma creche, seus pais, João Marcos e Silvana Helfer, perceberam que ela era diferente das outras crianças. Suas funções motoras eram limitadas para a sua idade e também passaram a diminuir com o tempo.
Em fevereiro deste ano, Sofia precisou ser internada em decorrência de uma pneumonia. Com insuficiência respiratória e atrasos motores, o médico solicitou um exame. O resultado saiu no dia 25 de março e comprovou que a bebê possui Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1.
A doença degenerativa é rara e genética, ou seja, passada de pais para filhos. A AME interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. O tipo 1, de Sofia, é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Existem no total quatro subtipos, variando pela idade de início dos sintomas. Por ser rara, a incidência é de um caso para cada 6 a 11 mil nascidos vivos.
Desde o ano passado o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o medicamento Spinraza, que trata a doença. Sofia recebeu nesta semana a primeira dose, para que os sintomas estabilizem. Os pais do bebê explicam que existe uma esperança. “Hoje existe uma possibilidade de saída através do tratamento com Zolgensma. O remédio promete uma possível cura, que pode me dar a oportunidade de Sofia levar uma vida mais próxima do normal”, afirmam.
O Zolgensma é um tratamento genético que busca reparar genes para que eles sejam capazes de produzir as proteínas prejudicadas pela AME em quantidades normais. O tratamento possui um custo alto e por isso a família busca doações. Os pais criaram perfis nas redes sociais para divulgar a causa, que podem ser encontrados pelo usuário “Amesofiahelena”.
COMO DOAR
Banco do Brasil
Banco: 001
Agência: 5279-5
Conta: 7.314-8
Sicoob Credial
Banco: 756
Agência: 3036
Conta: 39.148-4
Caixa Econômica Federal
Agência: 2894
Operação: 013
Conta: 18077-6
Sicredi
Banco: 748
Agência: 0230
Conta: 50956-5
Sofia Helena Helfer (Titular)
CPF: 151.347.989-07
