Um estudo realizado por pesquisadores do SickKids (Hospital for Sick Children), do OICR (Ontario Institute for Cancer Research) e da UHN (University Health Network), demonstrou que a análise de exames de sangue de pacientes com SLF (síndrome de Li-Fraumeni), doença hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de câncer ao longo da vida, permite detectar o problema mais cedo.
Em entrevista ao R7, o geneticista Pablo de Nicola, da BP — A Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica que a SLF é uma síndrome rara, herdada pela família, em que ocorre uma mutação no gene TP53, que predispõe seus portadores ao desenvolvimento de cânceres ao longo da vida.
Assim, quando o paciente nasce com tal mutação, o seu sistema genético fica vulnerável à acumulação de mutações e transforma as células em malignas.
Para o estudo, a equipe de pesquisadores analisou 170 amostras de sangue de 82 pacientes com SLF, coletadas ao longo de vários anos, assim como 30 amostras de pessoas sem a síndrome, de modo a comprovar a detecção precoce naqueles com a mutação genética.
Após os resultados promissores, a equipe de pesquisadores pretende realizar um ensaio clínico, a fim de testar mais a abordagem e examinar os pacientes, de modo a encontrar a doença mais cedo, incluindo, além da síndrome de Li-Fraumeni, outras condições que predispõem ao câncer, como a síndrome de Lynch e câncer hereditário de mama e ovário.
