As doenças raras são um grupo variado de diferentes condições que afetam poucas pessoas mas que, em conjunto ou grupos de doenças, podem impactar milhares delas. Em 2024, é celebrado os 10 anos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, após paralisações no rastreamento neonatal e dificuldades na implantação da política nos últimos anos.
Com isso, o Ministério da Saúde anunciou um incremento de mais de R$ 30 milhões por ano para ampliar o Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN).
O PNTN, mais conhecido como o teste do pezinho, realiza o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento médico de algumas doenças nos recém-nascidos. A partir do resultado, é possível evitar a morte, deficiências e proporcionar melhor qualidade de vida aos que são acometidos por alguma condição como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
Apesar de não existir um número exato da quantidade dessas doenças, a estimativa é que sejam mais de 5 mil tipos associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, por exemplo. Atualmente, estão disponíveis na rede pública 31 serviços de referência e mais de 60 protocolos clínicos para condições específicas.
O financiamento destes serviços se dará via Teto MAC, com valor aproximado de R$ 94,5 milhões, conforme anunciado em 2023. Com o acréscimo imediato de R$ 30 milhões, o programa também investirá na logística – por meio dos Correios, na atualização dos valores de procedimentos relacionados ao teste do pezinho, inserção e capacitação do uso da tecnologia de espectrometria de massas e a formação das câmaras técnicas Assessora em Doenças Raras e Assessora de Triagem Neonatal.
A maioria das doenças raras não têm cura. O tratamento das doenças raras perpassa por diferentes níveis de atenção à saúde. Os medicamentos só estão disponíveis para poucas doenças, por isso os cuidados podem envolver aconselhamento genético, dieta, fisioterapia, psicoterapia, prescrição de remédios de suporte ou de alívio, cuidados paliativos e realização frequente de exames.
No SUS, então disponíveis ações preventivas, diagnósticas, de acompanhamento e de reabilitação. O cuidado é feito a partir de avaliações individualizadas ou das famílias que ocorrerem nos serviços de referência em doenças raras ou em ambulatórios de genética, além de ambulatórios especializados, geralmente em hospitais universitários. Mas há ações envolvendo a atenção domiciliar, os Centros Especializados em Reabilitação (CERs) e a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência (RCPCD).
